脑海绵状肾脏瘤（CCM）另有一种罕见的中所枢神经另有统散布和内分泌肾脏睾丸性疾病。此肾脏瘤是由大小不等的肾脏窦所组合而成，管墙与平滑肌墙近似于，多发生在大脑各叶、血腹腔墙、鞍区、桥脑脚、脑及硬脑膜上。
由于CCM在肾脏成像检验常因无精神状态肾脏小分队的断定，故将其归类于隐匿型肾脏睾丸。 理论上该病并非其实的，而是一种依赖于动脉化学成分的肾脏睾丸。 随着药理学影像学的发展，有关该病的报告越发升高。 在人群中所的发生率估计为0.5%～0.7%，占有所有脑肾脏睾丸的8%～15%。肾脏瘤大小不等，小为数众多毫米，大者直径m3～4cm，深褐色鲜红色或草莓状，易自发出血或血栓形成。
目前的研究成果断定，尽管堂兄弟性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失基因有关，但占有80%病症的散布性CCMs的表现型原因仍不显然吻合。为此，来自蒙彼利埃儿童医院索邦大学神经外科的专家积极参与了一项研究成果，结果发表在NEJM杂志上。
研究成果管理人员运用以次D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个带上人类脑膜瘤中所断定的基因的肠道仿真。对病人手术切除的CCM顺利完成了基因序列表达DNA测序，并通过胶体二进制酵素裂解分析证实了试验的断定。
研究成果管理人员断定，在PGDS阳性细胞内中所表达两种罕见的脑膜瘤表现型驱动因以次之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的肠道中所，会出现众所周知的CCMs谱另有（分别在22%和11%的肠道中所），而不是脑膜瘤，这促使他们分析来自88名病人的散布性CCMs有组织抽样。
研究成果管理人员在病人的病变有组织中所分别检测到39%和1%的卵子内活化PIK3CA和AKT1基因。只有10%的病变带上有CCM基因序列的基因。随后分析了触发性基因Pik3caH1074R和AKT1E17K在肠道中所诱发的病变，确定表达PGDS的周细胞内可能是起源于细胞内。
由此可见，在散布性CCM的有组织抽样中所，PIK3CA的基因比任何其他基因序列的基因都要多。但造成堂兄弟性CCMs的基因序列的卵子内基因的助益相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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