近期，Gortani 名誉教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid叶绿体沉着出原是异常，患史如下。
甲状腺肿为3岁女孩，轻度退化迟滞和轻微病症。该甲状腺肿为第2胎，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且妹妹妊娠期健康状况良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar评分短时间。
体格健康检查必：赞善眼睑下垂（布1），悬雍垂裂，脸部前皮肤上凹陷；且可见沿Blaschko新线增压都为斑纹叶绿体大不如前（布2、布3）。2岁后，这些皮肤上斑纹开始降低。尚无找到视觉及听觉毁坏，眼部运动也无出原是异常。脑部核磁共振核磁共振、脊柱CT、核磁共振心动布、腹部彩超和脑电布健康检查均无出原是异常找到。布1. 赞善眼睑下垂。布2. 下肢可见漫给定改变及沿Blaschko新线增压都为斑纹叶绿体大不如前
布3. 躯干及下肢沿Blaschko新线增压都为斑纹叶绿体大不如前。
采集甲状腺肿皆周血完善细胞核遗传物质芯片分析方法，结果未见出原是异常。故从叶绿体大不如前两处，集皮肤上变成纤维细胞进行培训后，行遗传物质芯片分析方法结果找到：约30%细胞出原是堆砌10三体遗传性。
Happle名誉教授等首先找到了遗传物质梦魇可引起Blaschko新线两处叶绿体出原是异常显出。迄今为止认为，很多遗传物质缺陷可借引起此类叶绿体沉着出原是异常，其是由于这些遗传物质可特异性冲击叶绿体遗传物质表达和基本功能。
迄今为止，该患有很多不同的重新命名，如伊藤降低症、给定和增压都为叶绿体患、刺青都为叶绿体沉着出原是异常及三色上皮细胞等。因这些重新命名经常引起误解，原是规范用“Blaschkoid叶绿体沉着出原是异常”重新命名。该患的皮肤上皆显出已有报道。30%-60%的甲状腺肿已证实长期存在核型出原是异常。然而，该项健康检查的可靠性值得进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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